Arbeidspakker

Medisinsk genetikk

Flere av genene som er involvert i kjente syndromer for arvelig kreft, er assosiert med en liten til moderat økt risiko for bukspyttkjertelkreft.

PREPAIRD-studien: Persontilpasset oppfølging for tidligdiagnostikk og forebygging av pankreaskreft hos personer med arvelig økt risiko

Et viktig mål med arbeidspakken for medisinsk genetikk har vært å bedre helsetilbudet som kan gis til personer med arvelig risiko for pankreaskreft. Etableringen av PREPAIRD-studien har vært et viktig skritt mot dette målet.

PREPAIRD-studien er et nasjonalt og tverrfaglig forskningsprosjekt. Flere andre arbeidspakker i KNEP er involvert, som patologi, kirurgi og sirkulerende tumor-DNA. I tillegg er det også med klinikere og forskere innen fagfeltene radiologi, metabolomikk, psykologi og helseøkonomi. Prosjektet har mottatt støtte fra Helse Sør-Øst for de tre første årene. I studien vil vi etablere og evaluere et persontilpasset kontrollopplegg for personer med arvelig betinget økt risiko for pankreaskreft. Vårt mål er å oppnå tidlig diagnose og/eller forebygging av sykdommen.

Studien er åpen for personer som har vært til genetisk utredning ved en av de medisinsk genetiske avdelingene i Norge og dermed har fått påvist øk risiko for pankreaskreft på bakgrunn av at de enten

  1. har påvist genfeil i STK11, TP53, CDKN2A, PRSS1 eller
  2. tilhører en familie flere tilfeller av pankreaskreft uten at det er påvist genfeil
Oppfølgingen vil bestå av årlig MR og evaluering av uønsket vektnedgang, nyoppstått diabetes, glykemisk status og lipidnivåer. MR vil starte fra 30, 40 eller 50 års alder avhengig av om man har påvist genfeil eller ikke, og hvilket gen man har genfeil i. Det vil også bli tatt blodprøver til analyse av sirkulerende tumor-DNA, og samlet inn opplysninger om bekymring for kreft og livskvalitet.
Gjennom prosjektet vil vi:
  1. Undersøke om kontrollene fører til diagnose av forstadier til pankreaskreft, eller tidlig diagnose av og dermed forbedret prognose sammenlignet med pankreaskreft som påvises som følge av symptomer.
  2. Undersøke om ulike biomarkører kan være av nytte i et kontrollopplegg for tidlig diagnose av pankreaskreft.
  3. Karakterisere histomorfologi og DNA/RNA-profil av pankreaskreft som oppstår hos personer med arvelig økt risiko for sykdommen.
  4. Evaluere livskvalitet til deltagerne som får kontroller og kost-nytte verdien av oppfølgingen.

Samarbeidspartnere

  • Tom Grimsrud, Kreftregisteret

  • Knut Jørgen Labori (arbeidspakke 'Kirurgi'), Oslo universitetssykehus/Universitetet i Oslo

  • Caroline Verbeke (arbeidspakke “Patologi”), Universitetet i Oslo/Oslo universitetssykehus

  • Oddmund Nordgård (arbeidspakke “Sirkulerende tumør-DNA”), Stavanger universitetssykehus/Universitetet i Stavanger

  • Anselm Schulz, Oslo universitetssykehus

  • Nils Henrik Halberg (arbeidspakke “Dyremodeller”), Universitetet i Bergen

  • Amy Østertun Leirdal (OsloMet)

  • Eline Aas ,Universitetet i Oslo